Ufam participa da Liga Amazonense de Doenças Raras
Julinha é uma menina de seis anos, que adora brincar e cantar. Ela está na primeira série do ensino fundamental e sua principal diversão é assistir ao filme Encanto, do qual ela adora cantar todas as canções. Até aí, Julinha é como todas as crianças da idade dela, mas uma característica a torna singular: ela é sofre de osteogênese imperfeita (OI), uma doença rara (DR) que torna os ossos extremamente frágeis e passíveis de fraturas, por isso é conhecida como síndrome dos ossos de vidro.
Por ser uma doença rara, pessoas como a Julinha enfrentam vários problemas que vão além da própria enfermidade, a dificuldade em obter um diagnóstico preciso é um deles, dada a falta de conhecimento dos profissionais de saúde (médicos). A dona Josete da Silva Glória, mãe da Julinha, só conseguiu descobrir o que a filha realmente tinha após a quarta fratura, com apenas dois anos de idade, e depois de passar por três médicos ortopedistas.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), para ser classificada como rara, a doença precisa apresentar no máximo 65 casos dentro de uma população de 100 mil habitantes. Aproximadamente 80% das doenças raras são de origem genética. No Brasil, o marco em defesa das pessoas com doenças raras ocorreu em 2014 quando foi estabelecida a Política Nacional de Atenção Integral à Pessoa com Doença Rara, publicada por meio da Portaria Nº 199 de 30 de janeiro de 2014, do Ministério da Saúde.
Cerca de sete mil enfermidades são classificadas como raras, pela medicina moderna. Para 95% delas, não há cura disponível ainda, apenas cuidados paliativos e serviço de reabilitação. Por serem pouco conhecidas e estudadas no Brasil, ainda não há uma base de dados que demonstre a situação das pessoas com DRs no país, o que torna mais difícil o atendimento às necessidades dos pacientes no âmbito das políticas públicas.
Mas os primeiros passos estão sendo dados. Em 2021, o Senado aprovou um projeto de lei que trata da obrigatoriedade da notificação de casos de DRs às autoridades sanitárias para permitir não só a coleta de dados, como também o melhor acompanhamento dos pacientes. A proposta está em tramitação na Câmara dos Deputados. Segundo a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros apresentam algum tipo de doença rara.
Liga Amazonense de Doenças Raras
Para ajudar pessoas como a Julinha, um grupo de profissionais e estudantes da área da Saúde de várias instituições do Amazonas, entre elas, a Ufam, criou, em 2022, a Liga Amazonense de Doenças Raras, a Ladora/AM. Entre os representantes da Universidade, estão as professoras Vânia Gadelha, da Faculdade de Medicina, como coordenadora do grupo, e Natália Carvalho, coordenadora acadêmica do Instituto de Saúde e Biotecnologia da Ufam em Coari.
“Como não existe uma disciplina na faculdade que trate sobre doenças raras, criamos a Liga para estudarmos o assunto e também divulgar o tema para a sociedade”, declara a professora Vânia Gadelha. “Fevereiro é o mês das doenças raras porque o dia 29 do mês é o Dia Mundial das Doenças Raras, exatamente por ser uma data excepcional, que só ocorre em ano bissexto. Por isso, estamos realizando algumas atividades para disseminar informações sobre as DRs.”, informa a coordenadora.
Contribuir para a formação de profissionais capacitados a reconhecer e tratar as DRs no Amazonas é um dos objetivos da Ladora/AM. “Queremos trazer aos acadêmicos das áreas da saúde da Ufam/Manaus, Ufam/Coari, UEA e Fametro conhecimentos acerca de doenças raras, que são em sua maioria de origem genética. Além disso, proporcionará aos alunos troca de conhecimentos entre os docentes, tornando um ambiente propício para a aprendizagem e resolução dos mais diversos desafios que a clínica de doenças raras nos traz. Portanto, proporcionar a formação de mão de obra capacitada para atuar no diagnóstico precoce de doenças raras, que se encontra subdesenvolvida no país”, expõe a professora Natália Carvalho, vice-coordenadora da liga.
No Amazonas, além de casos como o da Julinha, de osteogênese imperfeita, os pacientes apresentam quadros com fenilcetonúria, fibrose cística, síndrome de Prader Willi, mucopolissacaridoses, angioedema hereditário, acondroplasia e atrofia muscular espinhal.
Atividades da Ladora/AM
A programação em alusão à data inclui várias atividades ao longo do mês como, por exemplo, entrevistas com especialistas, pacientes e pais transmitidas pelo Instagram e a iluminação do Teatro Amazonas nas cores verde, rosa, lilás e azul, consideradas cores raras, ocorrida na noite de quinta-feira, 23. No domingo, dia 26, será realizada a I Caminhada dos Raros em Manaus, às 8h, no Anfiteatro da Ponta Negra.
“As doenças raras são raras individualmente, mas é um grupo numeroso de pessoas. São subdiagnosticadas e na formação da educação médica ainda são pouco vistas. Então é necessário lembrar que doença rara existe e o melhor é o diagnóstico precoce. As pessoas com doenças raras às vezes levam até oito anos para encontrar um diagnóstico desde o início dos sintomas. Ou passam a vida sem diagnóstico”, explica a coordenadora da Ladora/AM.
Interessados em participar da caminhada em apoio às pessoas com doenças raras devem tão somente comparecer ao local do evento no horário estabelecido. Não é necessário realizar inscrição.
Para saber mais sobre as DRs, você pode entrar em contato nos canais abaixo:
Instagram: ladora.am
Telefone: (92) 9194-8279 (doutora Vânia Gadelha – coordenadora da Liga).
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